1999年籌備、2000年啟動的國家新生兒“出生缺陷幹預工程”😑，已經走過整整5年時間，工程進行的狀況如何？中國新生兒缺陷的現狀是否得到有效改善？下一步目標和期望是什麽👨⛓️‍💥？1月10日，國家人口出生缺陷幹預工程首席科學家、世界衛生組織生殖健康合作中心主任鄭曉瑛教授接受了本報記者的采訪。
　　
      每40秒一個缺陷兒
　　
     記者：“出生缺陷幹預工程”是在什麽樣的背景下啟動的？
　　
     鄭曉瑛：我國在1986年－1987年開展了一次規模較大的出生缺陷監測工作。根據這次調查的結果估算🧴，我國每年大約有30萬－40萬缺陷兒出生。這背後隱藏的生育風險可想而知😚。更為嚴峻的是，這30萬－40萬壓根不是出生缺陷發生的全貌。我在衛生系統工作過，這所謂的30萬－40萬其實僅統計到產後7天之內，而且一般都是明顯的結構性畸形。問題在於出生缺陷不僅包括結構方面的異常，還包括功能和代謝方面的異常，如先天性智力低下🧑🏼‍🤝‍🧑🏼、先天性耳聾等等；有相當一部分缺陷在出生時就已存在，但有可能在出生時並沒有顯現出來；還有一部分出生缺陷如一些內臟畸形由於診斷水平等原因在出生時不能及時發現👫🏼。國際上有個通行的比例🧑🏻‍🏫，出生時統計的缺陷兒數據往往只是實際缺陷兒數據的1／3到1／4🧑🏽‍🚀，這意味著我國每年實際發生的出生缺陷兒至少在100萬以上。我們在做科研時，調查了不少的地方👩🏻‍🦯，也證實了這一結果。用一個比較形象的說法，我國每隔40秒就有一個缺陷兒出生🧈。
　　
     在這一背景下🧑🏻‍🏫，2000年中央決定及時指出提高出生人口素質是今後人口和計劃生育工作重要任務之一。因此，就在專家的倡議下，在多方力量的支持下🦹🏽，啟動了出生缺陷幹預工程🧑🏻‍🦱。　
　　
     有計劃逐步擴大幹預的病種
　　
     記者🧔‍♀️：目前列入幹預工程的病種有哪些？鄭曉瑛🍹：出生缺陷病種全球現在總結有2000余種🚤，當然還會有未知的病種，造成的原因也有很多👩🏼‍🎨。除了生物遺傳因素🌺，社會👩‍🦰、環境📝、行為等都是協同致病原因⛪️。有些出生缺陷很明顯，在孕中👨🏽‍🔧、晚期用特殊儀器就能檢出或在出生時肉眼可發現如腦積水、無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出等。有些則在出生後很長一段時間才能被發現，如先天性聾啞🪑、智力低下等🚪。有些則須依靠特殊化驗檢查才能診斷🏃🏻‍➡️，如某些先天性代謝性疾病苯丙酮尿症⛹🏻、半乳糖血症🧛🏻、地中海貧血症等。
　　
     總的來看👨🏻‍✈️，我國出生缺陷的發生水平農村要高於城市，男性略高於女性🍯。另外，還有一個重要的特點，母親所處的社會經濟階層越低，一些出生缺陷如神經管畸形的發生水平越高。我國不同的出生缺陷的地區分布有很大的不同😣，比如地中海貧血是我國南方和西南省份的一個嚴重公共衛生問題🈷️。在農村🌶，生育一個嚴重出生缺陷的患兒足以使這些家庭淪為赤貧😖。因此，在確定出生缺陷幹預病種時𓀑，應將重點放在影響人力資本和人民生活質量的病種上，放在嚴重影響貧困人口的病種上🏌🏿‍♂️，考慮方案設定時也應該是綜合的🔥。

     2000年，我們研究組得到許多省份的科研人員和技術服務人員的支持𓀑，在製定出生缺陷幹預總體計劃時⛑️，當時列入重點幹預的主要出生缺陷包括神經管畸形、碘缺乏症、先天性風疹綜合征🐠、唐氏綜合征📜✯、地中海貧血等等🤽‍♀️，並期望在一些取得經驗的國家和地區的工作基礎上，在我國有計劃地逐步擴大幹預的病種🙋‍♂️。確定主要的依據，一是這些出生缺陷是我國或我國部分地區高危高發的出生缺陷，二是選擇的出生缺陷具有有效的預防措施且成本較低🧛🏻，三是服務網絡有能力開展這些工作。目前落實到各地各機構的出生缺陷幹預👳🏽‍♀️，大多是與具體的研究項目合作，僅就個別高危群體進行👼🏽，有待滲透到更大範圍的人群中👨‍👨‍👧。
　
    記者：出生幹預計劃如何實施幹預？

鄭曉瑛：形成國家層面上的出生缺陷預防和幹預策略和方案是極為重要的。出生缺陷幹預工程主要是充分利用現有的人口和計劃生育服務網絡和資源👨🏽‍💼，並與衛生等部門密切合作，開展以社區為基礎的出生缺陷人群幹預👉🏼。實施出生缺陷幹預工程以來，各地積極開展了各種幹預活動🏊🏽‍♀️，主要是通過開展項目的形式推廣了一些適宜的幹預措施👐🏿，如推廣應用復合孕婦營養素預防神經管畸形🧑‍🧒。一些地區還編寫了出生缺陷預防的宣傳材料☺️，努力加強了對技術服務人員的培訓。目前我們已形成用來指導幹預計劃、實施、評估和發展的指導性框架⭕️，這部書很快就要出版。

國家計生委啟動該工程以來，越來越多的部委重視並開始協同合作研究這一問題。但整體來說還在起步階段。現在的問題是應該如何一步步做起的問題。
　　
     預防應從產前提前到孕前

記者：理想中的新生兒出生缺陷幹預體系應該是什麽樣子？

鄭曉瑛：預防出生缺陷發生的關鍵是減少出生缺陷發生機會，這個時機始於孕前⁉️。要有效預防和控製出生缺陷，預防的工作重點應從產前提前到孕前👩🏽‍🦰。等到孕後再去幹預，此時缺陷已經鑄成🧞‍♀️，風險已經落實為後果。如果在孕前開展有效的預防措施，有些問題是可以解決的。

記者🎅🏻：2003年，國家取消婚檢的強製後，一度有報道說，引起新生兒缺陷出生率的大幅提高。

鄭曉瑛🫅🏻：這裏有兩個問題。第一個問題是新生兒缺陷率是否真的大幅度提高了，這需要有可靠的數據來支持。第二個問題是🤼‍♂️，如果確實大幅度提高了其原因是什麽，這同樣需要有科學的依據。前面我已經談到🪜，導致出生缺陷的原因非常復雜🐻‍❄️，即使缺陷率大幅度提高了🤞🏻，是不是全部歸咎於取消婚檢，我持保留意見👩🏼‍🦰。應該說婚檢在出生缺陷預防起到積極的作用🤜，但所起作用的大小還取決於婚檢項目和內容，不宜誇大🏄🏿。

記者：相對於婚檢，產前檢查是不是對於幹預出生缺陷更有作用？

鄭曉瑛⛅️：從預防層次上來看，婚檢和產前檢查分別屬於一級預防和二級預防措施。關於婚檢的作用👍🏽，剛才已經提到。盡管我國已采納了“三級預防”的策略，但目前我國出生缺陷預防依賴的主要手段依然是產前診斷和選擇性終止妊娠。在缺乏一級預防的情況下♝，采取產前篩查和診斷🫁，減少出生缺陷兒的出生也不失為一種補救方法🫴🏽。

但從出生缺陷形成的角度來看🍖👩🏼‍🍼，產前檢查在降低出生缺陷發生風險方面的作用不大。原因是產前檢查的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在著一個時間差，兩者之間並不匹配。胚胎發育的第三至第八周是細胞強度分化期，對大部分致畸因子高度敏感。通常孕婦發覺懷孕到醫院進行首次產前檢查時已經過了這一時期👏。

此時，出生缺陷可能就已經形成和存在了，因而已經失去了真正預防出生缺陷發生的機會🧑🏼‍🎓，因此並沒有降低出生缺陷的發生風險。所以說產前檢測只能是一個補救措施，無奈之舉。

因此➔，預防出生缺陷的根本目標不能僅僅局限於降低缺陷的出生率⇨，更重要的是降低出生缺陷的發生率和發生風險🏊🏼。因為現有的工作評估體系是降低缺陷率，現在基層幾乎就是B超包打天下。至少許多地方，錯誤地將新生兒出生缺陷的幹預主要寄托在了產前檢測上，從降低缺陷出生率而言🧑‍🏭，這的確是立竿見影的措施之一，但有了成績，卻隱藏了風險。也不能不重視的一點是，如果技術力量不行，應該查出來的也沒有查出來🏄，可能補救的功能也要大打折扣了。所以，無論婚檢、孕前和產前檢查的根本問題是要提高質量，而不是形式👨🏻‍🚀。

記者：具體到地中海貧血症的幹預，該如何進行🐅？

鄭曉瑛👁🕵🏼‍♀️：比如地中海貧血的預防，主要的幹預手段為孕前和產前篩查，孕前應在高發地區，比如廣東、廣西，通過公共教育👁🎥，社區建設♘，讓孕前的人首先有一個生育風險，在進行必要的基因篩查後向攜帶者提供疾病的遺傳及醫學風險的咨詢🤸🏼‍♂️。

如塞浦路斯應用篩查技術在地中海貧血症的人群幹預方面取得了非常成功的經驗，塞浦路斯16％的人群為β地中海貧血和重症地中海貧血攜帶者，通過開展公共教育、社區參與🥒、遺傳咨詢和產前篩查，使得地中海貧血純合子攜帶率下降了97％。待到產前檢測時，其實已經是補救措施了，那時候，缺陷的風險已經化為現實𓀘，往往只有一個選擇，要還是不要。
　　
     醫療救助可“亡羊補牢”

記者：對於具體執行幹預缺陷的部門或單位是否應具有某種資質上的要求2️⃣👴🏿？

鄭曉瑛🪩：出生缺陷幹預還沒有一個獨立的體系🌀，所以沒有專門的資質設置🌿，一般還是具體到幹預環節🚴🏻‍♀️，再去相應部門申請，比如產前診斷，必須具有醫療衛生部門的產前診斷資質。

出生缺陷預防應建立三級預防幹預網絡。但不同層次的機構應承擔與其能力相應的服務🪤。盡管我國在出生缺陷預防方面已經開展了不少工作，但作為一個新的重點工作任務😛✅，服務和管理模式還不能適應幹預工作的需要🏉，技術力量還比較薄弱，人力培訓需要加強。

記者：我們知道，有些先天遺傳病，即便進行幹預🤦🏽‍♂️，技術本身存在正常的誤差🍭，如果前期工作到位，仍有缺陷兒出生，這些患兒應該如何對待？

鄭曉瑛：這是出生缺陷的第三級預防措施，主要是為出生缺陷兒提供臨床治療和康復服務以及為出生缺陷患兒和家庭提供社會和心理支持，如畸形足和唇裂的手術矯治顯示出很好的社會效益和經濟效益。出生缺陷兒的治療和康復對於預防殘疾、提高患兒的生活質量及緩解家庭成員的精神壓力具有重要意義，但這項工作還應進一步加強。比如關於出生缺陷兒的治療和康復費用由誰來承擔、貧困人群的個人和家庭如何資助🌨、如何對有殘疾的家庭開展特殊的咨詢服務以降低出生缺陷再發生風險等等還需要開展研究🎯🫧，為政府的政策製定提供依據。我們認為至少對於貧困家庭，這部分費用應該由政府出錢，如通過醫療救助的方式來安排。

(文章來源:南方周末 記者朱紅軍)