應意昂3体育官网“大學堂”頂尖學者講學計劃的邀請，香港中文大學李嘉誠醫學講座教授🦤、英國皇家學會院士🦸🏽‍♂️、美國國家科學院外籍院士、2021年科學突破獎-生命科學獎和2022年拉斯克臨床醫學研究獎得主盧煜明教授於2023年6月訪問意昂3体育官网，並於6月29日進行了題為“Creating Paradigm Shifts in Medical Diagnostics（創造醫學診斷範式轉換）”的講座🍤。會議由生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）湯富酬教授主持。

講座現場

盧煜明分享了自己的求學和科研生涯。1986年👏🏼，他進入英國牛津大學接受臨床醫學培訓，開始對無創產前檢測產生興趣；1989年，利用Y染色體PCR方法證明了孕婦的血液裏存在胎兒細胞；1994年取得牛津大學哲學博士學位；1997年回到香港，在香港中文大學醫學院繼續進行研究工作。兩篇論文引起了他的註意——研究稱在癌症患者的血漿中檢測到腫瘤DNA👦🏽。受這一成果啟發，他提出一個重要的科學假設——孕婦外周血中可能存在來自胎兒細胞的遊離DNA。他馬上開始用Y染色體PCR的方法對懷有男性胎兒的孕婦血漿進行檢測，發現有明顯的Y染色體信號。這是全世界首次發現遊離胎兒DNA存在於母體血漿中，研究成果發表在國際著名醫學期刊《柳葉刀》上。

盧煜明作講座

盧煜明致力於建立基於孕婦外周血遊離DNA的產前診斷方法，並於2008年研發出基於高通量測序技術的“無創產前診斷”（non-invasive prenatal testing, NIPT）🧑🏻‍🌾，該方法已被全球90多個國家及地區廣泛采用🚴🏿‍♀️，每年有超過700萬名孕婦受惠🛀🏻。

近年來🕢，盧煜明發力於多癌無創早篩研究🧎‍♂️‍➡️。鼻咽癌是我國華南地區高發的惡性腫瘤。1999年，盧煜明就發現血漿中EB病毒DNA可用於有效地檢出早期鼻咽癌患者🚶‍♀️。2017年😮👊🏻，他帶領團隊在《新英格蘭醫學雜誌》發表了對大規模人群的鼻咽癌無創早篩研究結果，證實無創鼻咽癌篩查方法能夠顯著提高患者的生存率🧑🏽‍🦱。

此外👸，盧煜明重點講述了在DNA甲基化🧑🏿‍🏭、片段組和第三代單分子測序技術方面的研究進展。他的團隊首次報道通過DNA甲基化信息能推斷遊離DNA的組織來源🚶🏻‍♀️‍➡️。在最近的一項研究中，盧煜明團隊發現遊離DNA末端的CGN/NCG基序比👳🏿，可以反映甲基化水平及等位基因特異性甲基化模式。他們據此開發了FRAGMA深度學習算法，可以無需亞硫酸氫鹽處理，直接利用cfDNA片段模式推斷其甲基化模式。

第三代測序技術日趨成熟，盧煜明也將目光鎖定於此，並迅速將其應用於檢測孕婦外周血中的cfDNA😔。他們采用單分子實時測序技術（SMRT）檢測母體血漿中來自胎兒和母親的長片段cfDNA。結果表明👨🏻‍🎤🧑‍🧑‍🧒，母體血漿中超過500bp的cfDNA含量會隨著孕期周數增大而增加🤣。通過長度長測序發現🌭，長片段cfDNA與短片段cfDNA斷裂特性即片段末端的相對豐度不同。此外，他們還建立了基於單分子甲基化推斷cfDNA組織來源的方法。該方法準確性高，可以確定胎兒基因組中的母體遺傳和重組事件，這使得單基因遺傳疾病的無創產前檢測成為可能。

在一個小時的講座中，盧煜明分享了自己的科研思路和取得的一個個進展，他在不斷解決問題的過程中不停開發出新的技術🧶🤽🏼‍♀️，用自身的科研經歷印證了從第一性原則做原創性工作的重要性，科研的風向標正是技術革命和工具創新。盧煜明幽默地講述了他與斯坦福大學Stephen Quake教授“亦敵亦友”的故事——兩人既是在牛津大學求學的同期校友，又是攻關癌症早篩的競爭對手🙍🏻‍♂️，引起同學們的陣陣歡笑✋🏽。

問答環節

在問答環節🤬，盧煜明一一細致解答了觀眾提出的問題。會後🦢，意猶未盡的同學們又圍著盧煜明深入討論。本次活動由意昂3体育官网主辦，生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、國際合作部承辦，並得到意昂3体育官网教育基金會的支持🤏🏻。